Домой Здоровье Анализ крови на синдром Жильбера

Анализ крови на синдром Жильбера

57
0

Анализ крови на синдром Жильбера

Синдром Жильбера —наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена билирубина.

Эта генетическая аномалия возникает вследствие дефекта микросомальных ферментов печени. Проявляется синдром желтухой различной степени выраженности. По статистике такая патология встречаются чаще у мужчин.

В чем суть анализа и когда назначается?

Для подтверждения Синдрома Жильбера сдается анализ крови на обнаружение мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за активность фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Его снижение — главное условие возникновения синдрома Жильбера. Патология выявляется посредством определения числа ТА повторов в гене UGT 1A1.

Анализ назначается при подозрении на синдром Жильбера, на что могут указывать сочетание следующих симптомов:

  • желтушный оттенок кожи и слизистых оболочек;

  • появление на веках, возвышающихся над поверхностью кожи, бляшек желтоватого оттенка;

  • постоянная тяжесть в правом подреберье;

  • диспепсия;

  • отсутствие аппетита;

  • нарушение стула;

  • повышенное образование газов;

  • дискомфорт в брюшной полости.

Также могут наблюдаться астеновегетативные расстройства — поступают жалобы на быструю утомляемость, плохой сон, подавленное настроение, потливость. Также у пациентов синдромом Жильбера обнаруживается незначительное увеличение размеров печени и селезенки, нарушение функционирования желчного пузыря и сфинктера Одди.

Несмотря на разнообразие симптоматики, в некоторых случаях у пациентов с синдромом Жильбера какие-либо жалобы отсутствуют. Слабовыраженные проявления также долгое время остаются незамеченными. Симптомы заболевания негативно влияют на качество жизни человека, но при этом оно не сопровождается прогрессирующими изменения в печени, и не несет угрозы жизни. Патология сохраняется пожизненно.

Как подготовиться и сдать анализ?

Для исследования берется венозная кровь. Перед сдачей биоматериала не требуется предварительная подготовка пациента. Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции.

Где можно пройти исследование

Сдать анализ крови можно в центре молекулярной диагностики CMD. Цена на анализ Жильбера составляет 2900 руб без учета стоимости взятия биоматериала.

В центре CMD предоставляются услуги по лабораторной диагностике различных заболеваний. Оснащенность современным медицинским оборудованием позволяет выполнять анализы на высоком уровне по качеству и скорости.

Комментарии

комментариев